Desde el ivacaftor a la terapia génica, ¿qué ha cambiado en la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen que codifica para la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR). La mayor morbimortalidad depende del deterioro progresivo que sufre el aparato respiratorio. El aumento de la esperanza de vida en esta patología en los últimos años, tiene una causa multifactorial, pero la principal de ellas es la generalización del uso de los moduladores del CFTR. Los moduladores del CFTR son pequeñas moléculas que restaurar parcialmente la funcionalidad del canal CFTR mutado. Existen 2 tipos, los potenciadores, correctores, y la combinación de ambos. La mayoría de los pacientes mayores de 2 años con al menos una mutación F508del van a poder beneficiarse de terapia moduladora de alta eficacia (ETI) que combina un corrector y dos potenciadores (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor). En la actualidad, todavía un 20-30% de los pacientes con FQ no son candidatos a estas terapias y por ello, se sigue investigando en distintas modalidades de terapia génica.