Quistes pulmonares: ¿y si la causa fuera genética?

Quistes pulmonares: ¿y si la causa fuera genética?

Eva Aguilar-Rivilla 1, María T. Río-Ramírez 2, Cristina Matesanz-López 3, Araceli Abad-Fernández 4, Sonia Pascual-García 2, Adriana Rodríguez-Perojo 2

1 Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario de Getafe, Madrid, España; 2 Servicio de Neumología, Hospital Universitario de Getafe, Madrid, España; 3 Servicio de Neumología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España; 4 Department of Pulmonology, University Hospital of Getafe; Faculty of Biomedical and Health Sciences, European University of Madrid. Madrid, Spain

Eva Aguilar-Rivilla, María T. Río-Ramírez, Cristina Matesanz-López, Araceli Abad-Fernández, Sonia Pascual-García, Adriana Rodríguez-Perojo

La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.

*Correspondencia: Adriana Rodríguez-Perojo, Email no disponible

Resumen

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una entidad clínica rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por lesiones cutáneas tipo fibrofoliculomas, quistes pulmonares de predominio basal y un mayor riesgo de desarrollar cáncer renal. En nuestro caso describimos una paciente de 53 años que acude a la consulta de dermatología por una lesión nasal, siendo finalmente diagnosticada de Birt-Hogg-Dubé.

Palabras clave:  Fibrofoliculoma. Quistes pulmonares. Neumotórax. Cáncer renal.

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