- Volumen - Número
- Publicado en: abril 30, 2026
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: a propósito de dos casos con confirmación genética
Laura Maté-Miguel 1, Pablo Pazos-Lama 2, Sandra L. Pardo-Prieto 1, Baltasar Liebert-Álvarez 1, Ramón V. Verdú 1, Cristina Cavestany-García-Matres 1
1 Servicio de Cirugía Torácica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España; 2 Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
Laura Maté-Miguel, Pablo Pazos-Lama, Sandra L. Pardo-Prieto, Baltasar Liebert-Álvarez, Ramón V. Verdú, Cristina Cavestany-García-Matres
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondencia: Baltasar Liebert-Álvarez, Email no disponible
Resumen
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una genodermatosis autosómica dominante poco frecuente causada por mutaciones germinales en el gen FLCN, implicado en la vía mTOR. Se caracteriza por la tríada de manifestaciones cutáneas, pulmonares y renales, con riesgo aumentado de neumotórax espontáneo y neoplasia renal. Presentamos dos casos con confirmación genética del síndrome: una mujer de 75 años con fibrofoliculomas, quistes pulmonares bilaterales y lesiones quísticas renales, y un varón de 32 años con antecedentes familiares, lesiones cutáneas faciales y múltiples quistes pulmonares. En ambos se identificaron variantes patogénicas en FLCN, confirmando el diagnóstico de síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Este síndrome debe sospecharse ante la asociación de lesiones cutáneas características y hallazgos quísticos pulmonares, siendo esencial el estudio genético para su confirmación y el seguimiento multidisciplinario dirigido a la prevención de complicaciones renales y respiratorias.
